MY FAVORITE MAGCON BOYS.: abril 2015

Integrante: 2 estudiante.
Duración del proyecto: 1 mes.
fecha de inicio: 1 de abril.
Fecha de entrega:

•CARACTERÍSTICAS FENOTIPICAS Y GENOTIPICAS DEL INDIVIDUO QUE PADECE ESTE SÍNDROME.

características fenotipicas:

•Desarrollo lento en la formación del feto.
•Polidactilia (mas de 5 dedos en una extremidad).
•Retraso mental.
•Alargamiento del surco superior del cerebro.
•Hipertrofia renal (Aumento exagera, leve o moderado de los riñones).
•Comunicación interventricular.
•Crecimiento anormal de las células que componen el corazón.
•Pies en valgo.
•Tetralogia de fallot.
•Disminución del tono muscular.
•Vesícula expuesta.
•Onfalocele(Viseras expuestas)
•Sordera.
•Labio hendido.
•Paladar hendido.
•Dilatación ventricular(Agrandamiento de los ventrículos cerebrales)

caracteristicas genotipas:

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía.

•¿COMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME?

Diagnóstico del síndrome de Patau

El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).

Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos. Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías, en los que se podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome.

•¿CUALES SON LAS CONSECUENCIAS CLINICAS Y SOCIALES DE LA ENFERMEDAD GENETICA ESTUDIADA?

Consecuencias Clínicas:

Un individuo con este síndrome sufre de anomolias que afectan que afectan su vida tales como anomalias como en los miembros, cardíacas, nerviosas, musculares y abdominales.

Consecuencias Sociales:
Un individuo con este síndrome no podría vivir social-mente ya que estos tienen una expectativa de vida de solo tres meses a un año de su nacimiento.

•¿QUE APLICABILIDAD TIENE LAS TERAPIAS BIOQUÍMICAS PARA EL SÍNDROME?

Actualmente no existe la tecnología necesaria para extraer el cromosoma adicional en el par 13, pero en un futuro quizás si por medio de una extracción del cromosoma adicional después de la fecundación.

Esta acción debería de ser rápida, ya que a partir de la fecundación el organismo comienza a desarrollarse,

•¿CUALES SON LOS POSIBLES TRATAMIENTOS MÉDICOS PARA EL SÍNDROME?

El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apagar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.

MY FAVORITE MAGCON BOYS.

martes, 21 de abril de 2015

Juana Martìnez

martes, 14 de abril de 2015

PROYECTO: ''ALTERACIONES CROMOSOMICAS''.

•¿COMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME?

My favorite magcon boys.